Gen gây đột tử khiến người đàn ông đột ngột ngừng tim khi đang uống café

Bệnh nhân được cấp cứu tại Bệnh viện Quận Gò Vấp trong tình trạng mạch và huyết áp không đo được, tim ngừng đập. Sau 30 phút hồi sức tim mạch khẩn cấp, tim bệnh nhân đã đập trở lại nhưng với nguy cơ cao chết não do đồng tử giãn hai bên. Bệnh nhân được chuyển đến Bệnh viện Nhân dân Gia Định để điều trị tiếp theo.

Tại đây, các bác sĩ chẩn đoán bệnh nhân bị suy tim nặng và phù phổi cấp. Để bảo vệ não bộ, bệnh nhân được can thiệp hạ thân nhiệt trung tâm, đồng thời áp dụng phương pháp oxy hóa máu màng ngoài cơ thể ECMO và lọc máu liên tục.

Sau một tuần điều trị tích cực, chức năng co bóp cơ tim của bệnh nhân dần hồi phục, tổn thương phổi cũng cải thiện đáng kể. Bệnh nhân được ngừng ECMO sau 10 ngày và chức năng não bắt đầu có dấu hiệu hồi phục.

Kết quả xét nghiệm cho thấy nguyên nhân ngừng tim của bệnh nhân là do đột biến gene TTN trên nhiễm sắc thể thường. Đây là gene mã hóa protein quan trọng cấu thành cơ tim, ảnh hưởng đến hoạt động của tim. Đột biến gene này được xác định là nguyên nhân gây đột tử trong các bệnh cơ tim.

Để ngăn ngừa nguy cơ đột tử tái phát, bệnh nhân được lên kế hoạch cấy máy phá rung tim. Ba người con ruột của bệnh nhân cũng được các bác sĩ tham vấn di truyền và lập kế hoạch theo dõi tim mạch định kỳ nhằm phòng ngừa đột tử gia đình.

Vụ việc này là lời cảnh tỉnh cho mọi người về tầm quan trọng của việc khám sức khỏe định kỳ để phát hiện sớm các yếu tố nguy cơ tim mạch, đặc biệt là những người có tiền sử gia đình mắc bệnh tim mạch.

Bác sĩ khuyến cáo:

• Khám sức khỏe tổng quát định kỳ để tầm soát và điều chỉnh các yếu tố nguy cơ tim mạch.
• Khám và đánh giá tim mạch chuyên sâu cho những người có thành viên trong gia đình gặp biến cố tim mạch xuất hiện sớm như đột tử không rõ nguyên nhân, nhồi máu cơ tim ở người trẻ, nhồi máu não ở người trẻ...