Tìm ra mối liên quan giữa biến dị gen và bệnh tâm thần phân liệt

Bệnh tâm thần phân liệt có nhiều biểu hiện như suy nghĩ vô tổ chức, có ảo giác hoặc ảo tưởng. Cùng với những biểu hiện trên là việc nạn nhân không thể hoạt động bình thường và tính đến thời điểm này vẫn chưa có phương pháp điều trị hiệu quả cho căn bệnh này.

ttpl

Mặc dù các nhà nghiên cứu vẫn chưa tìm ra nguyên nhân thật sự của căn bệnh này nhưng họ nhận ra rằng những đột biến di truyền trong quá khứ cùng với hệ thống miễn dịch và các microbiome có thể đóng một vai trò vào việc hình thành nên căn bệnh này. Hiện tại, các nhà khoa học đã xác định được một biến thể di truyền ở những bệnh nhân tâm thần phân liệt có liên quan mật thiết đến những đột biến di truyền trong quá khứ. Nghiên cứu này vừa được công bố trên tạp chí Nature. Nếu thật sự nguyên nhân của bệnh tâm thần phân liệt có liên quan đến quá trình sinh học thì các nhà khoa học tin tưởng rằng họ sẽ phát triển được các biện pháp điều trị bệnh hiệu quả hơn trong tương lai.

Các nhà khoa học cho rằng: “Nghiên cứu này đánh dấu một bước ngoặc quan trọng trong cuộc chiến chống lại bệnh tâm thần”.

Trong 5 năm qua, các nhà khoa học đã thu thập dữ liệu di truyền từ 65.000 người tại 30 quốc gia. Các nhà nghiên cứu đã biết rằng một số đột biến gen nhất định có liên quan đến bệnh tâm thần phân liệt nhưng họ muốn sử dụng bộ dữ liệu khổng lồ này để tìm ra những bằng chứng chi tiết hơn. Kết quả, họ tìm thấy một biến thể gen gọi là thành phần bổ sung 4 (C4) nhiều khả năng liên quan đến căn bệnh trên. Các phân tích trên 700 mẫu não người cho thấy gen C4 có mối quan hệ với quá trình sản xuất propetin.

Chúng ta đã biết gen C4 tạo ra một loại protein mà cơ thể sử dụng để đánh dấu các mầm bệnh trước khi hệ thống miễn dịch tiêu diệt chúng. Nhưng quan trọng là C4 cũng liên quan đến quá trình cắt tỉa bớt các kết nối thần kinh và nếu C4 bị biến dị thì quá trình nãy sẽ diễn ra nhanh hơn. Điều này giải thích tại sao những người lớn bị tâm thần phân liệt có vỏ não mỏng hơn với các khớp thần kinh ít hơn. C4 cũng có khả năng ảnh hưởng đến hệ thống miễn dịch và các thành phần của các microbiome ở những bệnh nhân tâm thần phân liệt (mặc dù mối quan hệ này vẫn chưa được xác định rõ ràng).

Hiểu được cơ chế sinh học có nghĩa là các nhà nghiên cứu có thể phát triển phương pháp điều trị hiệu quả cho bệnh tâm thần phân liệt. Các phương pháp hiện nay chủ yếu để kiếm chế chứ chưa chữa trị dứt điểm được căn bệnh này. Nếu các nhà khoa học có thể làm giảm sự cắt tỉa các liên kết thần kinh ở tuổi niên thiếu để làm giảm mức độ nghiêm trọng của bệnh tâm thần phân liệt hoặc có thể ngăn ngừa bệnh hoàn toàn.

Bruce Cuthber, quyền giám đốc của Viện Sức khỏe Tâm thần (người không tham gia vào nghiên cứu này) cho biết: “Nghiên cứu này sẽ làm thay đổi cuộc chơi. Nhờ bước đột phá về di truyền này, chúng ta đã nhìn thấy tiềm năng để tiến hành các xét nghiệm lâm sàng, phát hiện sớm, đưa ra phương pháp điều trị mới và thậm chí là ngăn chặn được bệnh”.

 

Bình luận